小児がん全ゲノム解析へ 診断や治療法見つけ出す
診断が困難な小児がん患者に最適な治療法を見つけるため、全ての遺伝情報（ゲノム）を網羅的に調べる「全ゲノム解析」を行い、精度の高い診断や有効な治療につなげる東大病院などのチームの研究が、全国約２０の医療機関で１１月中に始まる。来年３月までに患者１００人に協力依頼し、有効性を検証する予定。
小児がんは年間２千人から２５００人が新たに診断される。希少がんや血液がんが多く、種類が多様なため正確な診断や治療選択が難しいことがある。
研究は東大病院のほか、京大病院など小児がんを重点的に診療する病院が参加。病院で採取したがん組織や血液などの検体を国立成育医療研究センターに集め、品質確認した後、民間の検査会社が全ゲノム解析する。
解析結果を基に国立がん研究センターでデータを分析。小児がんやゲノムの専門家らで構成する会議で診断や有効な治療について協議し、結果を主治医から患者家族に説明するという仕組みだ。
研究責任者の加藤元博東大教授（小児科）は「小児がんはゲノム変異が成人よりも少なく、その分診断に直結する。治療の方向性や強さを決めるのにも役立つ。将来的には幅広く患者が全ゲノム解析を受けられるようにしたい」と話している。
国は２０１９年、がんや難病患者のゲノム全体を調べ、新たな診断法や治療法の開発、創薬につなげる「全ゲノム解析等実行計画」を策定。小児がんでは２２年度、東大病院と国立成育医療研究センターで先行実施していた。
がんとゲノム がんは、遺伝子変異が蓄積して発症する。がん組織や血液から原因となる遺伝子変異を調べ、患者ごとに最適な薬を選ぶがんゲノム医療が近年進んでいる。がんに関連する１００以上の遺伝子を一度に調べる「パネル検査」が実用化され、原因遺伝子をターゲットとする分子標的薬を使えば高い効果が期待できる。ただがんとの関連が分かっている遺伝子はごく一部で、治療につながる患者は１～２割とされる。そのため全ゲノム解析で網羅的に調べる研究も行われている。
いい茶0
